Diabetes MODY 2 y 3: reporte de 4 casos con mutaciones nuevas - Chiarpenello, Javier; Fresco, Agustín; Baella, Ana; Corbacho-Re, M. Florencia; Fanelli, Brenda; Gorosito, Virginia (Revista Médica de Rosario, 2022)
Introducción: la diabetes MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) es un grupo de enfermedades monogénicas, de herencia autosómica dominante, que se caracterizan por la disfunción no autoinmune de las células β. La hiperglucemia suele aparecer antes de los 25 años y se asocia con defectos primarios en la secreción de insulina. Material y Métodos: estudio retrospectivo donde se incluyeron pacientes con Diabetes MODY diagnosticados en el Servicio de Endocrinología, Metabolismo y Nutrición. Resultados: se diagnosticaron un total de 4 pacientes: 3 casos de DBT MODY 2 y 1 casos de MODY 3. También se rescataron 4 pacientes más con diagnóstico de diabetes mellitus cuyos estudios genéticos arrojaron mutaciones no deletéreas de la enzima HNF1A pero que sin embargo presentan un comportamiento clínico compatible con diabetes MODY. Discusión: en esta publicación se describen 3 pacientes Diabetes MODY 2 (dos de ellos hermanos) y 1 paciente con MODY 3 cuyas mutaciones en las enzimas no tienen precedentes bibliográficos. Además se exponen otros 4 casos con diagnóstico de diabetes mellitus que presentan mutaciones no deletéreas y negativas para MODY 2 y 3, pero que tienen comportamiento clínico similar. Conclusión: la importancia es presentar tres mutaciones de Diabetes MODY 2 y una de MODY 3 no reportadas previamente en la literatura científica a nivel mundial. Todos los pacientes tuvieron el comportamiento esperable de cada tipo de la enfermedad: los tipo 2 se encuentran estables solo con medidas higiénico-dietéticas al igual que el tipo 3 que se encuentra aún en edades tempranas.